三湘都市报3月19日讯（记者 田甜 通讯员 黄欢）因为一条染色体的差异，为孩子带来的不仅是特殊面容，还有智能上的障碍和体格发育的落后，他们有一个共同的名字叫唐氏综合征，也称为“唐宝宝”。
联合国大会将每年3月21日定为“世界唐氏综合征日”。3月19日， 湖南省妇幼保健院 “世界唐氏综合征日”开展系列主题公益活动，包括义诊咨询、科普宣传、网络授课等，以提高公众对唐氏综合征的认识，呼唤对唐氏患者的关爱。
唐氏综合征是最常见的严重出生缺陷病之一。正常人拥有23对染色体(46条)，而唐氏综合征患者却额外多了一条21号染色体，引发这一变化的原因尚不明确。根据世界各地统计，唐氏综合征的发生率约为1/700~1/1000。平均每六百个婴儿中，会有一个是唐氏综合征患儿出生。
湖南省妇幼保健院医学遗传科副主任医师席惠介绍，“唐宝宝”主要表现为智力障碍、面部扁平、耳位低、眼距宽、通贯掌、颈部皮肤厚、肢体畸形等。在发育成长的过程中，他们可能还患有其他并发症，包括听力缺陷、先天性心脏病、白血病等。
唐氏综合征即21—三体综合症，是小儿最为常见的由染色体畸变所导致的出生缺陷类疾病。2017年始，孕中期唐氏筛查作为民生项目在全省范围内实施，正式开启全民免费唐筛时代。目前已完成160万余孕产妇孕中期免费筛查，成功阻断2200余出生缺陷患儿的出生。
我国目前现有超百万的“唐宝宝”且无有效的治疗方法。只有通过有效产前筛查与产前诊断及时干预，才是防治唐氏综合征最有效的措施。唐氏综合征的产前筛查手段包括血清学筛查(又称唐氏筛查)和无创DNA产前筛查技术。
唐氏筛查分为孕早期筛查和孕中期筛查。孕早期筛查是在孕早期(9周0天-13周6天)对孕妇血清中妊娠相关蛋白A及绒毛膜促性腺激素进行检测和超声测量胎儿颈后透明层的厚度来预测唐氏综合征的风险。在孕中期(15周-20周6天)通过抽取孕产妇外周血检测甲胎蛋白、绒毛膜促性腺激素、游离雌三醇、抑制素A等，来评估唐氏综合征的风险。此法检出率70%左右，还有5%-15%的假阳性率。除此之外，某些筛查指标对妊娠高血压，先兆子痫等有一定的预警作用。
无创DNA产前筛查技术，则是通过采集12周0天-22周6天的孕妇静脉血，提取胎儿游离DNA，采用高通量测序技术，结合生物信息分析，得出胎儿患染色体异常的风险。此法唐氏综合征检出率大于95%，假阳性率0.5%。
特别需要强调的是，孕早期筛查和孕中期筛查，都属于筛查手段，检查结果都是概率，只能是高风险或者低风险，而不是确诊。因此，产前筛查检测的高风险孕产妇，仍需接受羊水、脐血或绒毛等穿刺手术，通过细胞培养染色体核型分析来确诊。
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