三湘都市报全媒体记者 高煜棋 通讯员 乔木 苏小琴 姚家琦
9月24日，是世界非典型溶血性尿毒症综合征（aHUS）关爱日。这个看似陌生的疾病名称，背后是患者与家庭沉重的经济负担与生命挣扎。
记者从湖南省儿童医院了解到，该病的“救命药”——依库珠单抗，经过国家医保“灵魂砍价”后，价格大幅降低，为患儿及家庭带去希望。
病情发展迅速被称为“幽灵病”
aHUS全球患病率仅为约7/100万，已被纳入我国第一批罕见病目录。它是一种由补体系统功能异常导致的全身性血栓性微血管病，因其罕见、非典型性、进展迅速，常被称为“幽灵病”。
这种病以微血管溶血性贫血、血小板减少和急性肾损伤为特征，传统血浆置换等治疗手段效果有限，且易复发，急性期死亡率高达25%，近一半患儿可能在3年内发展为尿毒症甚至死亡。
一场普通的感冒或腹泻都可能成为诱发aHUS的导火索，病情进展迅猛，“这个病来得太快，治疗窗口期短，确诊困难，有些孩子因无法及时获得有效治疗而面临死亡或终身透析的风险。”湖南省儿童医院肾脏风湿免疫科副主任医师张翼表示。
“救命药”从19000元降至2510元
希望之光已然照亮。9月24日，记者从湖南省儿童医院了解到，曾被贴上天价标签的“救命药”——依库珠单抗，经过国家医保药品目录“灵魂砍价”后，价格大幅跳水。
2024年1月1日起正式执行的新价，该药品从每支19000元降至2510元，并经医保报销后患者自付部分降至每支仅数百元。
这一变化，为深受病痛折磨的aHUS患儿及其家庭带来生机。家住娄底的10岁男孩鑫鑫（化名）一年前在湖南省儿童医院确诊aHUS。随着药品的降价，孩子得到了及时有效的治疗。
9月24日，鑫鑫再次来到湖南省儿童医院复诊并用药。医生告诉鑫鑫爸爸，孩子各项指标恢复良好，再用三次药，孩子有望进入停药观察阶段。“这个消息让我们全家都非常开心。”鑫鑫爸爸告诉记者，“国家的好政策，医院的好技术，给了我儿子第二次生命。”
张翼表示，《中国儿童非典型溶血尿毒综合征诊治专家共识（2023版）》建议临床诊断为aHUS的儿童将依库珠单抗作为一线治疗，早期使用。依库珠单抗是一种精准的C5补体抑制剂，能直接阻断aHUS的关键致病环节。
希望更多罕见病患儿被看见
临床数据显示，急性期患者使用后，仅需两周左右即可观察到血小板计数的显著改善，不仅能大幅降低急性期死亡率，更能有效阻止肾功能恶化，降低远期尿毒症的发生率。
自2024年年初执行新医保价格以来，湖南省儿童医院肾脏风湿免疫科已为12名aHUS患儿规范应用了依库珠单抗治疗。
孩子们的生命轨迹因此改变，不仅度过了急性危险期，更拥有了避免尿毒症、回归正常生活的长期希望。“价格的下降，为更多患儿迎来希望。”张翼感慨，“作为医生，我们可以为确诊的aHUS患儿提供更好的治疗，这不仅是医学进步的福音，更是民生关怀的体现，希望更多的罕见病患儿能够被看见。”
图说：张翼在查看患儿鑫鑫（化名）的病情。高煜棋摄
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