国内首个省级罕见病患者调研报告出炉

发表时间:2020-11-19 09:35:39

来源:[来源:三湘都市报]

三湘都市报11月18日讯(记者 李琪 通讯员 张莹 洪雷 实习生 龙飞鹏)世界上有一类疾病,患病率可能低于千分之一,但病种已多达7000种。它们大多由遗传得来,常常危及生命……这就是罕见病。

今天,由蔻德罕见病中心(CORD)、湖南省遗传学会、中信湘雅生殖与遗传专科医院、湖南光琇未来医疗健康产业集团主办的国内首个省级罕见病患者调研报告——《湖南省罕见病患者生存状况及疾病负担调研报告》在长沙发布。

调研显示,约78%的罕见病患者能在本省确诊。这也说明湖南特别是长沙,大型医院的罕见病诊断能力与一线城市差距不断缩小。

诊断难,治疗难,费用高

目前,罕见病患者家庭面临确诊难、确诊时间长、特效药可及性较差的情况。

数据显示,仅有19%能在首次就医时得到较明确诊断,20%经历过3次以上转诊,同时有34%经历过误诊;55%有误诊经历的患者表示,其家庭因误诊蒙受了1万元以上的经济损失。

林林一家就有这样的遭遇,2009年12月林林出生了,一个月后家人发现孩子生病了。父母带着林林辗转四处求医,但是医生都无法明确诊断。“吞咽困难,咳嗽,很容易患肺炎。”林林妈妈说。如今林林还只能住在医院ICU,靠呼吸机维持生命。

另一方面,药品未进入医保、自费费用高,让很多患者及其身后的家庭背负了沉重负担。此次调研的湖南患者家庭年均收入仅为43875元,而他们的医疗支出年费用均值约为45994元,达到了世界卫生组织WHO灾难性医疗支出的阈值。

部分罕见病药物纳入医保特药管理

在用药保障体系建设方面,湖南是创新采取“地方谈判模式”将罕见病药物纳入大病保险的省份之一,并计划进一步通过多方共付、模式优化来降低患者负担。

2020年3月11日,湖南省医疗保障局发出《关于将部分药品纳入我省医疗保险特殊药品使用管理范围的通知》,4月1日起,治疗戈谢病和庞贝病的药物均将纳入我省医保特药管理,在特定的特药药店和医疗机构门诊按规定使用,按70%的比例报销,在医保年度支付限额内纳入基本医疗保险基金支付范围。