一人患癌,5名亲属竟查出基因突变

发表时间:2020-10-10 09:36:10

来源:[来源:三湘都市报]

三湘都市报记者 李琪 通讯员 板得莹 陈卓 实习生 龙飞鹏

61岁的朱女士患了卵巢癌,在中南大学湘雅医院进行了手术,并接受了基因检测,被发现存在BRCA1突变。在医生的建议下,朱阿姨多位亲属也接受了基因检测,结果有5位亲属分别查出相关基因突变,都属于恶性肿瘤易感相关。

一人得癌,为何一家都要做基因检测?湘雅医院妇科肿瘤专家张瑜教授表示,对于所有患卵巢上皮性癌症(包括输卵管癌或原发性腹膜癌)的妇女以及有乳腺癌或卵巢癌个人史或家族史的患者,建议进行遗传咨询。

患癌后,5位亲属基因检测查出有突变

记者了解到,朱女士查出患有卵巢癌后,在中南大学湘雅医院妇科成功完成了根治性手术。术后,她在医生的建议下接受了基因检测,以便接受进一步综合治疗。不久,朱女士的检测结果出来了,医生又建议她的直系兄弟姐妹、儿女都来做一个基因检测。

难道癌症还能传染给家人?朱女士觉得医生也太小题大作。但医生告诉她,经过基因检测,她被发现存在BRCA1突变。结合肿瘤病史,其直系亲属明确为高危家系成员。

于是,朱女士发动了自己的1位姐姐、3位妹妹、1位弟弟以及4个女儿共同接受了基因检测。结果发现,一位妹妹、一个女儿均存在BRCA1突变;另外3个女儿存在CDK4和PTCH1突变。分别与别的恶性肿瘤易感相关。

两种妇科癌症有遗传

男性也不能“逃脱”

为什么朱女士一人得卵巢癌,一家都要去做基因检测?因为她是一位遗传性乳腺癌-卵巢癌综合征患者。

专家解释,遗传性乳腺癌-卵巢癌综合征(HBOC)是由于遗传因素,病人罹患卵巢癌和乳腺癌的风险比正常人高很多,常常表现为多个家族成员患有乳腺癌、卵巢癌或二者兼有。在所有卵巢癌患者中,大约有10%~15%是HBOC患者,所以对患者们来说,基因检测是很有必要的。

HBOC人群患癌风险有多高?大部分的遗传性乳腺癌-卵巢癌综合征都与BRCA1和BRCA2的突变有关。70岁之前,BRCA1基因突变的女性卵巢癌患病风险为39%~46%,而BRCA2基因突变为12%~27%。此外,BRCA1或BRCA2基因突变女性终生乳腺癌患病风险高达65%~74%。BRCA1和BRCA2基因突变的女性乳腺癌患者10年内继发卵巢癌风险分别为12.7%和6.8%。

BRCA突变的患者还具有患其他癌症的风险,比如前列腺癌、胰腺癌、黑素瘤和潜在风险的子宫癌。所以对有这两个基因突变的患者来说,并不是身为男性就可以“逃过一劫”,也并不是选择生男孩就能摆脱罹患癌症的风险。

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哪些人应该接受遗传咨询?

张瑜表示,对于所有患卵巢上皮性癌症(包括输卵管癌或原发性腹膜癌)的妇女,以及有乳腺癌或卵巢癌个人史或家族史的患者,都建议进行遗传咨询。初步风险评估应包括个人病史和家族史,至少此评估应包括个人癌症史和家族癌症史(包括父系和母系的一级和二级亲属)。

此外,以下这些人群也应当接受遗传咨询,她(他)们乳腺癌和卵巢癌的遗传倾向大于20%~25%:

1、50岁以下女性乳腺癌患者,其近亲患有卵巢癌或近亲男性任意年龄患有乳腺癌;

2、低度恶性的浆液性癌,原发性腹膜癌或原发性输卵管癌的女性;

3、已知近亲有BRCA1或BRCA2基因突变的女性;

4、林奇综合征(遗传性非息肉病性结直肠癌)家族史指征的女性,如结肠癌(尤其在50岁前诊断的),或内膜癌、卵巢癌、胃癌及泌尿系统肿瘤。