三湘都市报1月21日讯（记者 李琪 通讯员 洪雷）  让细胞不能修复损伤，让骨骼发生畸形，让儿童早夭，即使成年也将罹患癌症 …… 范可尼贫血，这个鲜为人知的名称，像噩梦般可怕。

2020 年 1 月，随着孩子的一声响亮的啼哭，这种噩梦与绝望终于在秦嘉（化名）夫妇心头化解。得到中信湘雅生殖与遗传专科医院 PGT（试管技术胚胎植入前遗传学检测）的有效阻断，夫妇两终于迎来了一个健康

中信湘雅生殖与遗传专科医院终身荣誉院长、首席科学家卢光琇教授介绍，范可尼贫血 ( Fanconi anemia ) 是一种早发性的遗传性骨髓衰竭综合征，平均发病率大约为 1/160,000。具有骨髓衰竭及恶性肿瘤的易感性，通常在 10 岁之前会出现进行性骨髓衰竭，最初伴有血小板减少症或白细胞减少症进展至全血细胞减少，是青少年白血病的主要病因之一。而实体肿瘤，特别是头颈部，皮肤，胃肠道和泌尿生殖道肿瘤在范可尼贫血患者中也常见。除此之外，还会出现其他异常：如身材矮小，皮肤色素沉着，四肢的骨骼畸形，小头畸形以及眼科和泌尿生殖道异常，且经常与其他疾病伴发，科学家一直在探索这个疾病的根本病因。

早在 2012 年 12 月，秦嘉就生下了一个男婴，但孩子先天性双侧外耳道闭锁，且逐渐出现头小、发育迟缓等症状，2 岁时出现再生障碍性贫血症状，多次输血治疗维持生命，但疾病一直未确诊。4 岁时，夫妇俩艰难地凑齐了手术费，为孩子进行骨髓移植，可最终孩子还是因为移植后发生严重并发症而死亡。

2017 年，秦嘉夫妇来到中信湘雅医院进行遗传咨询。医生对夫妻双方的外周血 DNA 进行全外显子组测序，发现秦嘉携带一个 FANCB 基因的杂合致病突变。

"FNACB 基因位于 X 染色体上，其突变可引起范可尼贫血。根据之前的报道，范可尼贫血与 21 个基因相关，有多种遗传方式，FANCB 是其中一个致病基因，呈 X 染色体隐性遗传，如果秦嘉自然怀孕，生男孩则有 50% 的机会是患者，50% 正常；生女孩则有 50% 的概率和她自己一样为携带者，50% 正常。" 卢光琇教授解释道。

确定了范可尼贫血的基因突变后，秦嘉选择了通过 PGT 的方式进行再生育，一方面筛查位于 FANCB 基因的突变，同时对胎儿的染色体进行检测，以生育健康的孩子。

成功进行胚胎移植后，秦嘉在孕 22 周再次来到中信湘雅进行羊水穿刺产前诊断，胎儿的染色体正常。2019 年元月，孩子顺利出生，一切安好。

卢光琇介绍，范可尼贫血患者的家族成员和携带者或可疑携带者，应进行遗传及生育咨询以及必要的检查。范可尼贫血患者平均寿命约 30 岁，但随着对本病认识和治疗的进展，预期寿命不断延长。因患者有催患继发性恶性肿瘤的倾向，应作为高危人群定期进行肿瘤筛查。

责编：吴岱霞

来源：三湘都市报