三湘都市报11月18日讯（记者 李琪 通讯员 董雷 洪雷 张莹）今天，湖南省蔻德罕见病关爱中心在长沙成立，该中心将在未来给湖南的罕见病家庭带去持续、有效的帮助，促进社会公众对于罕见病的认知，科学引导疾病的预防与治疗，进而推动罕见病的社会慈善帮扶体系的建立，提高患者的生活质量。

湖南的罕见病主要有这些种类

罕见病又称"孤儿病"，目前比较主流的定义，是指患病率低于 0.65 ‰ -1 ‰的一类疾病，一般为慢性、严重性疾病，多为遗传性，常危及生命。目前，国际确认的罕见病近 7000 种。

中国的罕见病患者数量庞大，全国罕见病患者预计约有 2000 万，且每年新增人数超过 20 万。截至 2018 年 5 月，在中国《第一批罕见病目录》中，总共收录了 121 种罕见病，其中 74 种罕见病"有药可医"。

罕见病是全人类面临的最大医学挑战之一，全世界越来越多的国家开始重视罕见病领域的工作，并积极开展行动。近年来，中国积极推进罕见病科研、诊治、药物准入及医疗保障，并有多个政策法规的出台。

中信湘雅终身荣誉院长、首席科学家、湖南光琇未来医疗健康产业集团董事长、卢光琇教授介绍，在湖南地区主要的罕见病包括地中海贫血、假肥大型进行性肌营养不良症（DMD）、成人多囊肾（ADPKD）、甲型血友病（血友病 A）、脊肌萎缩症（SMA）、先天性肾上腺皮质增生症（CAH）、耳聋、白化病等。

其中，湖南省地贫基因携带率高达 1/10-20。杜娟教授介绍，地中海贫血呈常染色体隐性遗传。若夫妇双方均为携带者（突变杂合子），则双方有 1/4 概率出生中 / 重型地贫患儿，1/4 概率出生正常个体，2/4 概率出生杂合子（轻型患者）。

"也就是说，一个夫妻双方均为地中海贫血的家庭，仅有 25% 的几率出生健康的孩子，50% 的几率生育轻型患者，有 25% 的几率生育重型地贫患儿。"杜娟说。

293 种罕见病可通过生育阻断遗传

今天成立的湖南省蔻德罕见病关爱中心，是由罕见病发展中心发起，湖南省民政厅主管，中信湘雅生殖与遗传专科医院支持的公益慈善组织，旨在推进湖南省罕见病患者救助、罕见病家庭帮扶及相关科普知识的宣传。

据悉，中心将致力于罕见病综合信息平台、就医信息咨询交流平台的建设，定期开展罕见病公益活动，加强社会公众对罕见病的了解，改善患者及其家庭生存状况，帮助深陷困境的患者重拾有希望的、平等的、有尊严的社会生活。

在种类繁多的罕见病当中，约有 80% 是由于基因缺陷所导致的，具有遗传性。本中心特别提供罕见病群体遗传咨询、生育指导和助孕帮扶，从生殖健康的角度支持罕见病家庭生育健康的孩子。

记者了解到，中信湘雅医院作为湖南省蔻德罕见病关爱中心主要支持单位，将设立专项"爱心助孕"项目用于罕见病家庭的辅助生殖及遗传咨询诊断，并将作为蔻德罕见病中心重点项目在湖南地区开展，为湖南省罕见病家庭带来切实帮助。

中信湘雅医院院长林戈教授介绍，该院遗传中心一直致力于对遗传性疾病研究，每年为超过 15000 名患者提供遗传咨询服务，是目前国内最大的细胞和分子遗传学诊断中心之一，也是我国基因诊断数量和种类最多的中心之一。截止到 2019 年 10 月，已有 293 种罕见病（337 个基因）可以在该院通过 PGT 技术实现健康生育。

通过孕前基因筛查和 PGD 技术可有效预防罕见病遗传至下一代，也让已经罹患罕见病的患者有了可以生育健康宝宝的可能。

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罕见病家庭想要寻求帮助，可联系关爱中心联系人曾思聪参与，联系电话为15243684694。

责编：吴岱霞

来源：三湘都市报