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我省出生缺陷率连续四年下降,但仍高于全国水平

发表时间:2019-09-12 18:50:09

作 者:记者 李琪

来源:三湘都市报

关注:7773

今天是预防出生缺陷防治日,由省妇幼保健院等单位承办的2019年预防出生缺陷日主题宣传举行。

三湘都市报9月12日讯 在省妇幼保健院医学遗传科的走廊上,扎着两条羊角辫的三岁女孩瑶瑶,一边吃着特制的零食,一边倚着妈妈撒娇。她看起来与正常小朋友没有任何区别,却在出生就患有遗传代谢病——苯丙酮尿症 ,这是一名出生缺陷儿。

  

今天是预防出生缺陷防治日,由省妇幼保健院等单位承办的2019年预防出生缺陷日主题宣传举行。记者了解到,我省目前已经开始推广出生缺陷免费筛查项目, 惠及40万名孕妇;同时对已出生的出生缺陷患儿,启动“出生缺陷(遗传代谢病)救助项目”进行救助。

  

案例

苯丙酮尿症患者 “不食人间烟火”

  

“听到这个消息,我当时就哭了,不明白孩子怎么会患上这种病。”瑶瑶的母亲小云(化名)告诉记者,瑶瑶和双胞胎弟弟在益阳市中心医院出生后,医生就告诉她,姐姐在基因检查中查出患有苯丙酮尿症,建议去更专业的医院进行检查。此后,她就带着瑶瑶来到省妇幼进行治疗。

  

瑶瑶患的苯丙酮尿症,是一种氨基酸代谢障碍症,被称为“不食人间烟火”,蛋白质类的鸡鸭鱼肉蛋通通与她无缘,主食以淀粉类、蔬菜、水果等低蛋白食物为主。省妇幼保健院医学遗传科的主治医师鄢慧明在了解瑶瑶的情况后,给她制定了比较细化的日常饮食监控,吃特定的米,特定的奶粉,特定的零食。

  

由于瑶瑶送到医院进行治疗的时间较早,在经过严格的把控与治疗下,瑶瑶在日常生活中已经与正常人差不多,虽然身高体重智力稍稍偏低,但仍在正常范围内。母亲小云表示对未来充满信心。


防治

我省出生缺陷率连续四年下降,但仍高于全国水平

  

湖南省是人口大省,也是出生缺陷高发省份。据监测数据显示,自1996年以来,全省出生缺陷发生率一直呈上升趋势,出生人口素质令人堪忧。

  

经过多年来的出生缺陷综合防治,我省出生缺陷发生率自2015年起已经连续四年下降,出现了历史性转折。但目前,我省出生缺陷发生率仍高于全国水平,出生缺陷综合防治任重而道远。

  

目前,湖南省已经推动将婚前医学检查、孕前优生健康检查、增补叶酸、产前筛查与诊断、新生儿疾病筛查等出生缺陷防治服务列入地方民生项目,纳入财政预算、结合健康扶贫,将儿童先天性心脏病、唇腭裂等符合条件的出生缺陷病种纳入农村贫困人口大病专项救治范围。

  

记者了解到,我省今年已经开始推广出生缺陷免费筛查项目, 每位孕产妇补助140元/人,惠及40万名孕妇。

  

救助

遗传代谢病患者申请补助最高可达两万元

  

据介绍,湖南省卫计委与获得中央专项彩票公益金支持的中国出生缺陷干预救助基金会协作,在我省全面启动了“出生缺陷(遗传代谢病)救助项目”。

  

根据出生缺陷(遗传代谢病)救助项目内容,只要是在0——18周岁(含)临床诊断的遗传代谢病患者,父母中一方是湖南户籍且家庭经济困难,医疗费用自付部分超过两千元(含)就可以申请救助。遗传代谢病患者可以到本地的妇幼保健院去进行申请,每个人都有两次申请机会,最高可达到两万元。

  

预防

  

对于许多父母而言,怎么预防出生缺陷还是一个很疑惑的问题。湖南省妇幼保健院医学遗传科的主治医师鄢慧明建议,所有的父母一定要做好世界卫生组织提出的出生缺陷三级预防,其中一级预防是在婚前,孕前进行健康教育;二级预防是在孕期进行产前筛查与诊断;三级预防是对新生儿先天性疾病进行筛查。

  

夫妻双方在结婚前做好婚检,并在孕前做相应的产前筛查和产前诊断。孕妇需合理安排膳食,远离农药,装修,辐射等污染环境,不要随意滥用药品,保持良好的心情。


记者 李琪  通讯员  王娟  韩旭  实习生 曹紫瑶


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