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养了五年的男孩变女孩? 孩子的性别异常要早发现

发表时间:2019-05-15 16:40:48

作 者:记者 李琪 通讯员 刘淑萍

来源:三湘都市报

关注:9539

5岁的皓皓活泼可爱,大家都以为他是一个男孩,可家长发现他的外生殖器发育不良。到省人民医院基因检测后发现,皓皓的染色体和基因其实是女孩,该院儿六科主任徐璇提醒,孩子出现性别异常,家长不可抱有等孩子长大了再看的心态,应尽早识别,尽早就医,以免延误治疗。

三湘都市报5月15日讯    5岁的皓皓活泼可爱,大家都以为他是一个男孩,可家长发现他的外生殖器发育不良。到省人民医院基因检测后发现,皓皓的染色体和基因其实是女孩,该院儿六科主任徐璇提醒,孩子出现性别异常,家长不可抱有等孩子长大了再看的心态,应尽早识别,尽早就医,以免延误治疗。



皓皓的妈妈刘女士透露,其实孩子从出生的时候就有生殖器发育不良的情况,在他三个月的时候,父母曾经带他做过染色体检查,当时的结果显示为46XX,是典型的女性染色体,也就是说皓皓从真正意义上来说是一个女性。


虽然很多疑惑,但家里人并没有带皓皓做进一步的检查,而是想观察一下。随着皓皓长大,外生殖器的明显发育不良让他排尿时只能蹲着,对孩子的生活和心理都造成了影响,父母才意识到,必须要带孩子做个详细检查了。 


经过染色体复查、基因检测以及腹部生殖系统增强磁共振检查、腹腔镜探查术,徐璇主任等专家发现,孩子的确只有一套男性的生殖系统,没有子宫,卵巢及卵睾等器官及组织。但是他男性外生殖器发育较差,染色体结果仍然显示是正常女性的染色体(46XX),基因检测也显示他的SRY基因(又叫男性性别决定基因)为阴性,其他基因检测也与正常女性相同。



徐璇主任介绍,与单纯的由女性反转为男性,或者有着两套生殖系统的真两性畸形不同,皓皓的情况极为罕见。徐璇主任解释,46XX男性反转案例并不少见,多是由于父源生殖细胞在减数分裂时,X染色体与Y染色体间发生不平衡交换,使带有SRY基因的Y染色体片段易位到X染色体上,从而使46,XX的患者表现为男性表型,也就是说这类患者没有Y染色体,但是调控男性基因分化的SRY基因存在且在X染色体上,就出现了这种染色体为46XX,但实际为男性的情况,但皓皓的染色体及基因结果并无这种异常,目前还没有完全明确其病因,全球报道案例也少之又少。


经过沟通皓皓父母还是决定将皓皓按男性抚养,他的生殖器需要在泌尿外科分次做矫形手术来矫形,至于他未来的生活质量,徐璇主任说,需要继续监测他的性腺功能和激素水平,必要的时候需要用雄激素类药物做替代治疗。


徐璇主任提醒广大家长,对于孩子的生长发育监测,不能仅仅局限于身高、体重、智力、等方面,当发现孩子有异常体征,如外生殖器外观异常,也需要尽早就医,对于性发育异常这类疾病,先天性因素导致所占比例较高,需要尽早完善激素水平,影像,染色体甚至基因检测,尽早发现病因以确定进一步的诊疗方案,对于改善患儿心理状态、生长发育及生活质量都至关重要。 


记者 李琪  通讯员 刘淑萍 


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